Médiá o ňom hovoria ako o superdrahom lieku, ktorý dokáže zachrániť deťom s konkrétnou diagnózou život. Zolgensma je označovaný za superdrahý liek. Verejnosť pozná ako ten, pre ktorý sa celý národ spojil už pre niekoľko detí a poskladali sa na ich záchranu. Jeho cena však nie je cenovkou vychádzajúcou z chuti farmaceutických spoločností po zisku. Je výsledkom superdrahého a náročného výskumu, ktorý ešte stále nepokrýva ani samotná cena. Samozrejme jeho výroba, aj používanie si žiada veľmi náročné procesy. Jeho podanie je spojené s ďalším sledovaním a analýzou, ktorá slúži ďalšej vedeckej budúcnosti lieku, aj vývoju liečby SMA.
Čo je to tá Zolgensma a čo ochorenie známe ako SMA?
Zolgensma predstavuje prelom v liečbe dedičnej spinálnej svalovej atrofie (SMA) – závažného genetického ochorenia postihujúceho nervové bunky v mieche. SMA vedie k postupnej strate svalovej hmoty a môže vážne ovplyvniť životné fungovanie postihnutých detí. Zolgensma reprezentuje nádej pre rodiny, ktoré čelia tejto nekompromisnej chorobe, ponúkajúc šancu na zlepšenie kvality života a zastavenie progresie ochorenia.
Zolgensma je určený pre malé deti, u ktorých bola diagnostikovaná SMA. Jeho podanie by malo nastať čo najskôr po stanovení diagnózy, pretože liek má potenciál zastaviť alebo spomaliť postup choroby. Proces liečby spočíva v genetickej terapii, pričom liek dodáva normálny gén do organizmu pomocou modifikovaného adenovírusu. Tento postup má za následok opravu genetických chýb a zlepšenie funkcie postihnutých nervových buniek. V podstate je dielom pokrokového výskumu, ktorý má známe výsledky a reálne úspechy už za sebou. Presne taký pokrokový prielom, proti ktorému neustále bojuje dezinfoscéna, všetci tí, čo odmietajú genetické výskumy a považujú celú túto oblasť za hrozbu ľudstva bez čo i len základného povedomia o tom, čo za výrazy používajú a proti čomu broja.
Výsledok náročného výskumu
Zolgensma je výsledkom dlhodobého výskumu a vývoja v oblasti genetických terapií. Výskumníci a lekári pracovali na identifikácii génových terapií na liečbu dedičných ochorení, a Zolgensma je jedným z týchto inovatívnych prístupov. Jeho vznik je spojený s pokrokom v biotechnológiách a pochádza zo snahy využiť genetické nástroje na liečbu chorôb na genetickom základe. Zolgensma je genetická terapia vyvinutá spoločnosťou AveXis a tá je dcérskou spoločnosťou farmaceutickej spoločnosti Novartis. AveXis bola založená v roku 2013 so zameraním na vývoj a komerčné využitie genetických terapií pre liečbu genetických ochorení, vrátane spinálnej svalovej atrofie (SMA).
Hlavným vedcom a zakladateľom AveXis bol Dr. Brian Kaspar, vedúci výskumu a vývoja spoločnosti v jej raných fázach. Dr. Kaspar bol vedúcim laboratória pre neurologický výskum na Nationwide Children’s Hospital v Columbuse, Ohio, predtým, než sa pripojil k AveXis. Jeho výskum sa sústredil na genetické terapie pre neurologické ochorenia, a jeho práca viedla k vývoju Zolgensmy. Ten bol pritom spoločným úsilím mnohých vedcov, lekárov a odborníkov v oblasti genetiky a neurológie. Okrem Dr. Kaspara mnoho iných výskumníkov prispelo k pochopeniu genetických mechanizmov spinálnej svalovej atrofie a vývoju tejto genetickej terapie.
Čo je to Spinálna svalová atrofia (SMA)?
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky v mieche, čo vedie k postupnej strate svalovej hmoty a slabosti. SMA je spôsobená mutáciou v géne SMN1 (Survival Motor Neuron 1), ktorý je nevyhnutný pre správne fungovanie motorických neurónov. Tieto neuróny sú zodpovedné za prenos signálov z mozgu k svalom, a keď nefungujú správne, svaly postupne oslabujú a atrofujú. Liečba je pritom možná len do určitého veku dieťaťa. Po nej nastupujú riziká spojené s postupom ochorenia a rastu. Aj preto sa s podaním lieku po správnej diagnóze ochorenia musí začať bezodkladne a v čase, ktorý je vhodný aj vzhľadom na presné identfikovanie variantu ochorenia – sú štyri. Časový limit pre takéto zbierky tak nie je výstrelkom marketingu a médií, či donačných crowfundingových portálov a podobne.
Štyri varianty ochorenia
- SMA typu I (Werdnig-Hoffmannova choroba): Tento najzávažnejší typ sa prejavuje u detí do šiestich mesiacov veku. Deti s týmto typom SMA majú obmedzenú schopnosť pohybu a zvyčajne nemôžu sedieť alebo stáť bez podpory.
- SMA typu II: Prejavuje sa zvyčajne medzi šiestimi a 18 mesiacmi veku. Deti s týmto typom SMA môžu sedieť, ale nemôžu samostatne stáť alebo chodiť.
- SMA typu III (Kugelberg-Welanderova choroba): Príznaky sa objavujú neskôr, obvykle po prvých 18 mesiacoch života. Deti s týmto typom SMA môžu mať schopnosť chodiť. Avšak môžu mať problémy so zvyšovaním schodov alebo chôdzou na nerovných povrchoch.
- SMA typu IV: Ide o najmenej závažný typ, kde príznaky sa začínajú v dospelosti a môžu zahŕňať mierne oslabenie svalov a zvýšenú unavitelnosť.
Informácie o lieku na stránkach ŠÚKL – viac podrobností.
