Downov syndróm: príčiny, príznaky a život s genetickým ochorením - ZN.SK

Downov syndróm: príčiny, príznaky a život s genetickým ochorením

Downov syndróm je zdravotné postihnutie s ktorým sa človek už rodí a jeho príznaky sú nezmazateľné od narodenia po celý život človeka. Poznačená je však aj rodina samotná, v ktorej sa takéto dieťa narodí.Nie v každej je možné nájsť tak veľkú silu a lásku, aby dieťa predsa len v rodine zotrvalo. Nie je to len náročnosť výchovy, prípadne pokusov o výchovu, ale tiež o vplyv okolia sledujúceho takéto dieťa.

Downov syndróm, genetické ochorenie

Downov syndróm

V roku 1887 syndróm po prvýkrát opísal anglický lekár Longdon Down. Získal po ňom aj názov. Vďaka popísaniu a ustáleniu jeho prejavov svet odvtedy mohol používať jednotný názov na ochorenie, ktoré odvtedy prešlo rozsiahlym výskumom a predsa stále neexistuje liek a ani možnosť zvrátenia dôsledkov ochorenia. Vďaka charakteristickým rozlíšiteľným znakom ide o najznámejší typ genetického ochorenia vo svete vôbec aj medzi laickou verejnosťou. Na Slovensku sa narodí s týmto ochorením okolo 30 detí ročne a v celosvetovom meradle je najčastejšie matkám nad 35 rokov.

Bežne nepredstaviteľná výzva

Mať dieťa s Downovým syndrómom je veľkou výzvou, na ktorú neexistuje veľa riešení. Občas by sme mohli hovoriť len o troch. Vzdať sa hneď, nevzdať sa a skúsiť ďalej neľahký život, alebo ho prijať a vôbec neposudzovať život, či je ťažký alebo nie. S dieťaťom postihnutým downovým syndrómom je komplikovanejšia starostlivosť na ktorú vplýva výraznou mierou aj okolie, či dokonca aj úrady. Vývin takéhoto dieťaťa je oneskorený, mentálne aj fyzicky. Už dieťa samotné má tak od začiatku svoj život ťažký. Všetky deti s Downovým syndrómom sú totiž na seba veľmi podobné vďaka charakteristickej deformácii tváre a očí.

Rizikové sú staršie rodičky

Aj keď vo všeobecnosti nepoznáme príčiny tohto ochorenia a genetickej poruchy, známe sú len predpoklady a analýzy veku rodičiek a výskytov detí s Downovým syndrómom. To, čím sa choroba prejaví, je vlastne ani nie úbytok genetického kódu, ako jeho nadbytok. Príčinou postihnutia z genetického hľadiska je pribudnutie chromozómu v bunke o jeden, čím sa bežný počet 46 zmení na 47. Aj preto je možné genetickými testami už počas tehotenstva zistiť, či je dieťa postihnuté touto chorobou. Syndróm sa môže vyskytovať náhodne, no jeho výskyt je naozaj vzácny medzi mamičkami do 30 rokov. Oveľa viac sa riziko zvyšuje pri matkách vo veku 30 až 35 rokov. Vtedy je riziko vysoké v pomere 1:380, prípadne pri mamičkách vo veku 40 rokov až v pomere 1:110. Pri mamičkách okolo 45 rokov je to dokonca podľa rozšíreného povedomia až 1:30 šanca. Vek matky však nie je to jediné, čo by mohlo mať za následok vývin plodu so syndrómom. Odborné kruhy počítaj aj s pôsobením chémie a žiarení, ktoré môžu mať vplyv na genetickú štruktúru, tela, či môžu mať vplyv na prostredie a „stavebné materiály“ z ktorých má neskôr vzniknúť život postihnutý syndrómom.

Rozdelenie Downovho syndrómu

Rozoznávame tri druhy syndrómu, pričom rozdiely medzi nimi sú podľa uhlu pohľadu veľké. Nondisjunkcia je bežná forma ochorenia prejavujúca sa pri 93 percentách postihnutých. 21. chromozóm sa v jadre všetkých buniek nachádza hneď tri krát. Táto forma nie je dedičná. Dedičnou je Translokácia, čo predstavuje formu syndrómu vyskytujúceho sa u 4 percent postihnutých. Dokonca nositeľ tohto syndrómu môže vyzerať zdravo a je len prenášačom. Miernejšia tretia forma syndrómu je Mozaika vyskytujúca sa u zvyšných 3 percent postihnutých. Pri tejto forme ide o jav, kedy sú postihnuté len niektoré bunky a od miery postihnutia závisí len pomer modifikovaných buniek od zdravých buniek.

Prejavy Downovho syndrómu

Prítomnosť Downovho syndrómu dnes vedia odhaliť prenatálne výskumy a aj pravidelné prehliadky u gynekológa. Zanedbanie prehliadok, náklady na liečbu, či zdravotný stav sú na jednej strane váhy oproti viere, podľa iných v etike, vo svedomí. Nie vždy sa podarí ochorenie odhaliť, niekedy unikne pozornosti lekárov. Prítomnosť viditeľných foriem syndrómu vidíme už pri narodení. Najčastejšie symptómy Downovho syndrómu sú napríklad šikmé oči, znížená inteligencia, poruchy zraku alebo sluchu, široký koreň nosa, vrodené chyby srdca alebo trávenia, krátky krk, malé ruky. Narušené sú veľmi často aj funkcie endokrinných žliaz. Častým sprievodným javom na tvári postihnutého môžu byť otvorené ústa, tvorba slín, väčší jazyk. Poruchy trávenia, plynatosť, no pokojne môže ísť aj o častý zdravotný problém v podobe obezity.

Zistenie Downovho syndrómu už počas tehotenstva

  1. Biochemický prenatálny skríning
  2. Ultrazvuk
  3. Amniocentéza (odber vzorky plodovej vody)
  4. Krvné testy

Správanie a život dieťaťa s Downovým syndrómom

Správanie dieťaťa s týmto postihnutím môže byť presne tak rôzne, aké môže byť správanie zdravého dieťaťa. Vyskytujú sa medzi nimi deti pokojné aj nepokojné, agresívne, neschopné rozlíšiť svoje konanie, ale naopak mimoriadne milé, tvorivé a talentované. Znížená inteligencia však u nich nie je vždy podmienkou. Okrem toho, s jej formovaním sa dá pracovať a mnoho detí sa napriek pomalšiemu mentálnemu vývinu dokáže dostať na úroveň schopnú samostatnosti a spolupráce. Mal som možnosť s takýmto dieťaťom pracovať a porovnať ho s iným rovnako postihnutým. Aj takto postihnuté deti sú osobnosťami. Žiaľ žiadajú si dohľad oveľa viac ako 3 zdravé deti a mimoriadne silného rodiča.

Pre rodičov je veľmi ťažké a nákladné riešiť liečbu a zaobstarať pre takéto dieťa všetko potrebné, ak nemajú dostupné ani vzdialenosťou a ani finančne žiadne centrá a pracoviská. Takéto deti môžu mať ťažkú situáciu medzi vekovými rovesníkmi, pretože mentálne sú rovesníci v o niečo mladšom veku. Stretávajú sa d pohľadmi a preto aj príprava okolia, hoci môže byť ťažká, potrebuje čas. V minulosti sa takéto deti dožívali veľmi malého veku, veľká väčšina zomierala ešte počas detstva a dospievania. Spôsobené to bolo najmä sprievodnými zdravotnými ťažkosťami, obezitou, zlým psychickým stavom, nezvládnuteľnosťou, prípadne neschopnosťou rozlišovať negatívne zmeny v zdravotnom stave. Príčiny boli rôzne. V modernej dobe však dokážeme mnoho komplikácií odhaľovať, lokalizovať a liečiť. Aj to znížilo úmrtnosť pacientov na toľko, že ľudia trpiaci Downovým syndrómom sa dnes bežne dožívajú aj 50 rokov. Smutnou je však aj skutočnosť, že stále veľa takýchto ľudí nie je samostatných a odkázaní sú na ústavnú liečbu, alebo na svojich rodičov a to po celý svoj život.

Stránky združujúce rodičov detí s Downovým syndrómom, odborníci aj príbehy iných rodín:

 

Downov syndróm: príčiny, príznaky a život s genetickým ochorením
5 (100%) 1 hlas[ov]
Tomáš Šéfredaktor magazínu ZN.SK, nadšenec pre Slovensko, jeho kultúru, zaujímavosti historické aj nehistorické, svet ako taký, aj vedu a techniku. Zaujíma ho viacero oblastí, svetové kuriozity, rekordy, aj cestovanie. Aj preto sa snaží o tvorbu nevyhradenú len na jednu oblasť.
Viac:
USS Zumwalt
US Navy majú nový moderný torpédoborec USS-Zumwalt

Babička, rozprávaj, dedko rozprávaj
Ideálny vianočný darček pre babku alebo dedka. Unikátna kniha!?

Osýpky
Osýpky, infekčné ochorenie červených vyrážok na koži

Zavrieť