Človek cíti bolesť, ktorá je dôležitým varovným signálom, že platnička je horúca, že sa práve porezal, alebo že sa má pri zranení chrániť, aby sa nezranil viac. Predstavte si dieťa, ktoré necíti bolesť z toho, ako behá po kolenách po zemi a prestane nie od krvavej zodratej kože, ale od únavy. Aj takéto prípady existujú. Vysvetľovať, čo je to bolesť, práve takto postihnutým ľuďom, je tak nemožné. V modernej medicíne sú známe veľmi zriedkavé prípady osôb, ktoré necítia fyzickú bolesť. Tento jav nie je výmyslom ani výsadou „superhrdinov“, ale závažnou genetickou poruchou, ktorá výrazne ovplyvňuje kvalitu života. Hoci to môže znieť ako výhoda, realita je oveľa komplikovanejšia a často nebezpečná.
Vedecké pozadie: kongenitálna analgézia
Medicínske označenie tohto stavu je kongenitálna insenzitivita na bolesť (CIP – congenital insensitivity to pain). Ide o genetickú mutáciu, ktorá narúša schopnosť nervových zakončení prenášať signály bolesti do mozgu. Najčastejšie je postihnutý gén SCN9A, ktorý kóduje špecifický sodíkový kanál dôležitý pre tvorbu a prenos bolestivých impulzov.
Títo ľudia sú schopní cítiť dotyk, tlak či teplo, ale bolesť – ako varovný signál poškodenia tkaniva – ich telo nezaregistruje. Je známe, že táto mutácia je veľmi vzácna a vyskytuje sa často v komunitách s vyššou mierou pokrvného príbuzenstva.
Známe prípady zo sveta
Jedným z najznámejších prípadov bola Ashlyn Blocker z USA, ktorá bola diagnostikovaná v detstve po tom, čo si spálila ruku bez toho, aby na to reagovala. V Japonsku bol zasa zaznamenaný prípad mladého muža, ktorý si pravidelne spôsoboval zranenia pri športe, ale netušil, že má zlomeniny. Na Blízkom východe bol identifikovaný genetický klaster niekoľkých detí s touto poruchou, čo prispelo k podrobnému výskumu ochorenia.
Zníženie prahu bolesti, alebo zamedzenie citlivosti bolesti boli odjakživa cieľom výskumníkov so zadaním pre armádu. Zväčša sa k tomuto cieľu podarilo dopracovať pomocou narkotík. Známe boli prípady z Nemeckej ríše a Wehrmachtu. pokusy, dokonca poviedky s touto tematikou, existujú v rámci Sovietskeho zväzu. Reálne však z etických dôvodov (dúfajme) žiadna civilizovaná armáda nemá podobný program, ktorým by chcel z ľudí robiť superzbrane.
Z ľudského a praktického pohľadu: život bez bolesti
Na prvý pohľad môže život bez bolesti pôsobiť ako dar. Avšak bolesť je kľúčový biologický mechanizmus, ktorý upozorňuje na nebezpečenstvo, chorobu alebo poškodenie tela. Bez tohto varovania si človek môže ľahko spôsobiť závažné popáleniny, pretože necíti, že sa dotýka horúceho predmetu. Alebo si môže opakovane lámať kosti, lebo nebolí ich zaťaženie. Zároveň zanedbať infekcie, ktoré by bežného človeka trápili, alebo nevedomky poškodiť zuby či jazyk pri jedle.
Tieto osoby často trpia deformáciami kĺbov, chronickými poraneniami a majú skrátenú dĺžku života v dôsledku sekundárnych komplikácií.
Psychologické a sociálne dôsledky
Z praktického hľadiska je výchova dieťaťa s CIP nesmierne náročná. Rodičia musia byť extrémne obozretní, pretože deti samy nerozpoznajú hranice svojho tela. Zranenia, ktoré by normálne boli bolestivé a odstrašujúce, u týchto detí prejdú bez povšimnutia. Mnohé musia nosiť ochranné výstuhy, prilby, alebo špeciálne oblečenie, aby sa predišlo zraneniam.
Z emocionálneho hľadiska tieto osoby niekedy trpia sociálnym nepochopením. Pre okolie je ťažké pochopiť, že niekto necíti bolesť. V detstve sú často považované za „odvážne“ alebo „neposlušné“, lebo nereagujú na pády, údery či zranenia ako ostatní.
Negatíva a obmedzenia života bez bolesti
Aj keď absencia bolesti eliminuje niektoré typy fyzického utrpenia, prináša množstvo obmedzení. Ide totiž o život v neustálom lekárskom dohľade. Pravidelné kontroly sú nevyhnutné na odhalenie skrytých zranení. Prežíva obmedzenia pri športe, práci a každodenných činnostiach, kde môže dôjsť k poškodeniu tela bez včasného varovania. Neustálym strašiakom je pritom zvýšené riziko smrti – najmä u detí, ktoré si neuvedomujú závažnosť svojich zranení. po poranení si nevšimnú problém, bolesť im nesignalizuje nutnosť riešenia a môžu vykrvácať.
Výskum a nádej pre budúcnosť
Zaujímavosťou je, že výskum CIP prispel k vývoju nových liekov proti bolesti. Vedci skúmajú, ako fungujú mechanizmy bolesti na genetickej úrovni, aby vyvinuli účinné analgetiká bez závislosti alebo vedľajších účinkov.
Napriek tomu táto porucha nie je liečiteľná – liečba spočíva v prevencii zranení, výchove k opatrnosti a dôkladnom zdravotnom dohľade.
Zaujíma vás téma o niečo viac?
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain
- https://www.bbc.com/news/health-47573616
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2477/congenital-insensitivity-to-pain
