Chceli by ste viac žiť a menej spať? Poznáte takých „šťastlivcov, ktorým spánok nechýba? V oblasti genetiky sa len zriedkavo objaví mutácia, ktorá tak výrazne zaujme odborníkov aj laickú verejnosť ako mutácia génu NPSR1-Y206H. Prináša totiž akési vylepšenie k našej génovej výzbroji. Aj keď, ako sa to vezme. Stráviť menej času v posteli a viac času povinnosťami, nie je práve ideálna predstava. Ale predstavte si,že existujú ľudia, ktorým reálne postačí málo spánku a viac sa môžu venovať svojim koníčkom, alebo zábave. Bez ujme na zdraví. Viac času na jedlo, zábavu, cestovanie. Niečo, čo sa môže podobať na sci-fi, alebo zbožné prianie plánovačov vojen a ministrov obrany, ak by chceli dokonalých vojakov s potrebou minimálneho odpočinku. Alebo že by to nebolo sci-fi, ale realita?
Špeciálna génová mutácia NPSR1-Y206H
Ide o genetickú zvláštnosť, ktorá spája spánok, bdelosť a mozgové procesy do fascinujúcej rovnice. Niektorým ľuďom umožňuje spať len 4 až 6 hodín denne bez negatívnych následkov na zdravie či výkonnosť. Nie, nebude reč o tajných laboratóriách a génovom inžinierstve o ktorom tak radi hovoria konšpiračné stránky a médiá, ktoré ani nepotrebujú pre vymyslené správy zdroje. Tento gén vznikol evolúciou… čiže na prírodný spôsob. Ba dokonca môže mať dopad na Alzheimerovu chorobu (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9042888/), čo je predmetom skúmania.
Mutácia NPSR1-Y206H sa týka génu, ktorý kóduje tzv. receptor pre neuropeptid S (NPSR1). Tento receptor je súčasťou nervovej sústavy a hrá kľúčovú úlohu v regulácii bdelosti, stresovej reakcie a spánkového rytmu. Zmena, ktorá nastáva pri tejto mutácii, spôsobuje, že receptor sa stáva citlivejším na neuropeptid S, čo vedie k zvýšenej bdelosti a potrebe kratšieho spánku.
Telo človeka s touto mutáciou funguje odlišne: potrebuje menej času na regeneráciu, jeho spánkový cyklus je efektívnejší a prebúdzanie je rýchlejšie. Ide však o veľmi zriedkavý prípad – vyskytuje sa len u minimálneho percenta populácie.
Objavenie a výskum
Mutácia bola prvýkrát popísaná tímom vedcov z Kalifornskej univerzity v San Franciscu (UCSF), ktorého súčasťou bola aj renomovaná neurologička dr. Ying-Hui Fu. Jej tím dlhodobo skúmal tzv. „prirodzených krátkych spáčov“ – ľudí, ktorí pravidelne spia menej ako 6 hodín denne, no neprejavujú známky únavy, zníženej imunity či zhoršeného kognitívneho výkonu. Americkí vedci zistili, že… konšpiračne naladení čitatelia zbystrili pozornosť? Americkí vedci majú skrátka pre svoj výskum jedny z najlepších podmienok na svete, takže sa nemožno čudovať, že výskum tam napreduje.
V roku 2019 vedci publikovali štúdiu, v ktorej odhalili, že niektorí z týchto jedincov majú mutáciu v géne NPSR1, konkrétne zmenu aminokyseliny v pozícii 206 z asparagínu (N) na tyrozín (Y), teda Y206H. Táto zmena spôsobuje hyperaktivitu receptora, čím sa skracuje doba potrebná na dosiahnutie spánkovej regenerácie.
Ako sa k tomu teda dospelo?
Vedci použili kombináciu genetického sekvenovania, behaviorálnych analýz a experimentov na zvieracích modeloch. Myši, ktorým bol vložený rovnaký zmutovaný gén, vykazovali rovnaký fenotyp: boli bdelejšie, spali kratšie a zároveň nevykazovali príznaky spánkovej deprivácie. Táto kombinácia dôkazov poskytla dostatočne silný základ na potvrdenie súvislosti medzi mutáciou a zmeneným spánkovým správaním.
Čo by to mohlo znamenať pre ľudstvo
Mutácia NPSR1-Y206H je síce extrémne vzácna, ale jej objavenie otvára nové dvere v oblasti výskumu spánku, chronobiológie a neurovedy. Môže nám pomôcť pochopiť, ako presne funguje spánková regenerácia. Alebo prečo niektorí ľudia potrebujú menej spánku ako iní bez následkov. Prípadne ako by sa v budúcnosti dali ovplyvniť spánkové cykly napríklad pomocou farmakológie alebo genetiky. V dlhodobom horizonte by to mohlo viesť k vývoju liekov alebo terapií pre ľudí trpiacich poruchami spánku, ako je insomnia (nespavosť) alebo hypersomnia. Teoreticky by bolo možné vyvolať „krátky, ale kvalitný“ spánok aj u ľudí bez tejto mutácie, hoci to zatiaľ ostáva čisto hypotetické.
Slabé a silné stránky mutácie?
Ľudia s touto mutáciou získavajú výhodu. Získali viac času počas dňa bez straty výkonnosti. Nemusia trpieť poruchami nálady spojených s nedostatkom spánku, s ktorými sa pasuje každý iný človek, ktorý sa dobre nevyspal. Efektívnejší mozgový metabolizmus počas noci má u takýchto ľudí s mutáciou tiež celkom inú úroveň a rýchlosť. Tieto osoby môžu mať v určitých profesiách výhodu, napríklad v medicíne, výskume, manažmente alebo pri výchove detí, kde je čas extrémne vzácny. Taktiež v armáde pri bojových operáciách by to bolo výhodou. Pritom o niečo podobné sa už neraz v teoretickej rovine pokúšala nejedna mocnosť.
Avšak netušíme pritom, aké môžu byť dlhodobé zdravotné dopady, keďže ide o nový objav. Neexistuje spôsob, ako by sa dala táto mutácia „aktivovať“ u iných – teda nejde o možnosť úpravy životného štýlu alebo tréningu. Zámerné zasahovanie do génov človeka by bolo zásahom nie len do génu, ale do širšieho spektra prirodzených procesov v tele a následky by boli nevyspytateľné. Napriek tomu je mutácia NPSR1-Y206H je jedinečným príkladom toho, ako môže malá genetická zmena výrazne ovplyvniť fungovanie ľudského tela. Aj keď ide o raritu, jej výskum je významný pre porozumenie spánku a jeho biologického významu. Nie je známe, u koľkých ľudí sa môže táto mutácia prejavovať, no napriek tomu, nie je čo závidieť. Takto „postihnutý“ možno stihne viac seriálov, práce, či zábavy. No počas noci kratšie sníva, takže možno nie je čo závidieť.